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课程: 生物 > 单元 13

课程 4: 伴性遗传、染色体突变和非核遗传

X-连锁遗传

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性别决定的染色体基础。X和Y染色体，X连锁。

要点：

在人类和其他哺乳动物中，生物性别是由一对 性染色体 决定的：男性为XY，女性为XX。
X染色体上的基因被认为是 伴X染色体的 。伴X染色体的基因具有独特的遗传模式，因为它们在女性(XX)和男性(XY)中的数量不同。
由于X伴性遗传模式，X伴性人类基因异常在男性中比女性更常见。

介绍

如果你是一个人类（这似乎是一个不错的猜想！），你的大部分染色体都是以 同源染色体对 的形式出现的。同源染色体对的两条染色体包含相同的基本信息——即相同的基因以相同的顺序排列——但可能携带不同版本的基因。

你所有的染色体都是同源的吗？答案取决于你是否（根据染色体来说）是男性。

一位人类成年男性拥有两条 性染色体， X染色体和Y染色体。与 $44$ ‍条 常染色体 （非性染色体）不同，X染色体和Y染色体不携带相同的基因，也不被认为是同源的。
人类女性有两条X染色体，而不是X和Y染色体。这些X染色体确实形成了一对 真正的 同源染色体。

因为性染色体并不总是同源的，它们携带的基因显示出独特的遗传模式。

人类的性染色体

人类的X和Y染色体决定一个人的生理性别，XX代表女性，XY代表男性。虽然Y染色体与X染色体有一小段相似之处，以便在减数分裂时配对，但Y染色体要短得多，包含的基因也少得多。

具体地说，X染色体上大约有

800 - 900

个蛋白质编码基因，这些基因具有各种各样的功能，而Y染色体上只有

60 - 70

个蛋白质编码基因，其中大约一半只在睾丸（产生精子的器官）中活动

^{1, 2, 3, 4}

。

人类的Y染色体在决定发育中的胚胎性别方面起着关键作用。这主要是由于一种名为 SRY （Y染色体上的“性别决定区”）的基因。 SRY 基因位于Y染色体上，它编码一种蛋白质，这种蛋白质可以激活男性发育所需的其他基因

^{5, 6}

。

XX胚胎没有 SRY 基因，因此发育为雌性。
XY胚胎有 SRY 基因，所以它们发育为雄性。

在极少数情况下，减数分裂过程中的错误会将 SRY 基因从Y染色体转移到X染色体。如果一个携带 SRY 基因的X染色体使一个正常的卵子受精，它将产生一个染色体上是雌性（XX）的胚胎，该胚胎发育为雄性

^{7}

。如果一个缺乏 SRY 基因的Y染色体使一个正常的卵子受精，它将产生一个染色体上是雄性的胚胎（XY），发育为雌性

^{8}

。

并不是所有的物种都有SRY基因。性别决定的分子机制在不同物种之间差异很大，即使是那些使用X-Y性别决定系统的物种。在大多数胎盘哺乳动物中，SRY基因位于Y染色体上，用于性别判定。然而，SRY基因在其他X-Y性别决定系统的物种中并不存在，比如果蝇和其他昆虫

^{9}

。

X染色体和Y染色体已经独立进化了很多次

要明白这是怎么回事，应该记住，X和Y只是在具有X-Y性别决定系统的物种中发现的二态（dimorphic，di - = 二， -morphe = 状态）或不同染色体的通用标签

^{10}

。X是女性的两条染色体的其中一条，而Y是男性与一条X染色体相配的另一条。染色体的性质，染色体上的基因，以及它们如何决定雄性或雌性，在不同物种之间可能有很大的不同。

性染色体已经独立进化了许多次

^{11}

。因此，虽然果蝇和人类都有符合上述定义的X和Y染色体，XY和XX染色体组合分别对应雄性和雌性，但果蝇的性别决定机制与人类有很大不同。

示例：人类VS果蝇

如上所述，在人类中，Y染色体通过SRY基因的作用指定雄性特征，SRY基因是雄性发育的主要调控因子。

在果蝇中，一条X染色体代表雄性，而两条X染色体代表雌性，无论Y染色体是否存在。（更具体地说，性别似乎是由X染色体与常染色体的比例决定的，

1 : 2

的比例表示男性，

2 : 2

的比例表示女性。这些比例是通过X染色体和常染色体上特定基因产生的蛋白质水平来“测量”的。）

^{12}

由于性别决定机制的这些差异，拥有XXY的蝇将发育为雌性（参考关于托马斯·亨特·摩根的实验的文章），而拥有XXY的人类则会发育成男性（这种情况被称为克兰费尔特综合症）；参考关于染色体的大规模变化的文章）。

X连锁基因

当一个基因存在于X染色体上，而不存在于Y染色体上时，它就是 X连锁 的。与非性染色体（常染色体）上的基因相比，X染色体上的基因有不同的遗传模式。因为这些基因在雄性和雌性身上的拷贝数不同。

因为雌性有两条X染色体，所以每条X连锁基因都有两个拷贝。例如，果蝇（和人类一样，雌性果蝇拥有XX染色体，雄性果蝇拥有XY）的X染色体上有一种叫做白色的眼睛颜色基因，而雌性果蝇会有两份这种基因。如果基因有两个不同的等位基因，比如

X^{W}

（显性的，正常的红色眼睛）和

X^{w}

（隐性的，白色眼睛），雌蝇可能有这三种基因型中的其中一种：

X^{W}

X^{W}

（红眼睛）、

X^{W}

X^{w}

（红眼睛）或

X^{w}

X^{w}

（白眼睛）。

雄性有不同于雌性的可能基因型。因为他只有一条X染色体（和一条Y染色体配对），所以他将只有一条与X相关的基因。例如，在果蝇眼睛颜色的例子中，一个雄性有两个可能的基因型，

X^{W} Y

（红眼睛）和

X^{w} Y

（白眼睛）。雄性果蝇遗传到的任何X连锁基因都将决定它的外貌，因为即使这个基因在雌性体内是隐性的，雄性果蝇也没有其他的基因拷贝。雄性不是纯合子或杂合子，而被认为是X连锁基因的 半合子 。

我们可以通过考虑两只果蝇的杂交，一只白眼的雌性果蝇（

X^{w} X^{w}

）和一只红眼的雄性果蝇（

X^{W} Y

），来了解伴性遗传是如何影响遗传模式的。如果这个基因在一个非性染色体上，或称常染色体上，我们会认为所有的后代都是红眼的，因为红色的等位基因对白色的等位基因是显性的。我们实际看到的是以下内容：

图片来源： "特征和性状：图 10," 作者 OpenStax College, Biology, CC BY 4.0

然而，由于该基因是X连锁的，且其隐性表现型（白色眼睛）由母亲遗传，因此所有从母亲那里获得唯一X染色体的男性后代都是白色眼睛（

X^{w} Y

）。所有的雌性后代都有红色的眼睛，因为它们接受了两条X染色体，其中父亲的

X^{W}

隐藏了母亲的隐性

X^{w}

。

X连锁遗传疾病

我们在果蝇身上看到的原理同样适用于人类遗传学。在人类中，特定情况中（包括某些形式的色盲、血友病和肌肉萎缩症）的等位基因是X连锁的。这些疾病在男性中比在女性中更常见，因为他们的X连锁遗传模式不同。

为什么会这样呢？让我们用一个例子来探讨这个问题，在这个例子中，一个母亲有杂合的致病等位基因。致病等位基因杂合的妇女被认为是携带者，她们自己通常没有任何症状。这些妇女的儿子有

50 %

的机会患上这种疾病，但是女儿几乎不会患上这种疾病（除非父亲也患有这种疾病），相反，她们有

50 %

的机会成为携带者。

为什么会这样呢？隐性X连锁性状在男性中比女性更常见，因为一旦一个男性从他的母亲那里得到一个“坏”的等位基因，他就没有机会从他的父亲那里得到一个“好”的等位基因来隐藏坏的。而女性通常会从她们的父亲那里得到一个正常的等位基因，从而阻止疾病等位基因的表达。

案例研究：血友病

让我们来看一个庞氏表的例子，它表示了一种X连锁的人类疾病：血友病，这是一种隐性疾病，症状是人的血液不能正常凝结

^{13}

。对血友病患者来说，一个小切口就会导致大量出血，甚至危及生命。

血友病是由位于X染色体上的两个基因中的任何一个突变引起的。这两种基因都能编码帮助凝血的蛋白质

^{14}

。让我们重点来看其中一个基因，有功能等位基因

X^{H}

和疾病等位基因

X^{h}

。

在我们的例子中，一个正常和血友病等位基因杂合的妇女（

X^{H} X^{h}

）和一个基因正常的半合子男人生了孩子（

X^{H} Y

）。父母都有正常的凝血功能，但母亲是携带者。他们的子女患血友病的几率有多大？

庞氏表显示了凝血功能正常的父亲（

X^{H} Y

）与杂合携带者的母亲（

X^{H} X^{h}

）的孩子可能的基因型。

		$X^{H}$ ‍	$Y$ ‍
$X^{H}$ ‍		$X^{H} X^{H}$ ‍	$X^{H} Y$ ‍
$X^{h}$ ‍		$X^{H} X^{h}$ ‍	$X^{h} Y$ ‍

所有女儿（

X^{H} X^{H}

X^{H} X^{h}

）的凝血功能都是正常的，因为她们至少有一个

X^{H}

等位基因。其中

1 / 2

是携带者，而另外一半是

X^{H}

等位基因的纯合子。

1 / 2

的儿子有

X^{H} Y

的基因型并且凝血功能正常。

1 / 2

的儿子有

X^{h} Y

的基因型并且患有血友病。

由于母亲是携带者，她会将血友病等位基因（

X^{h}

）遗传给一半的孩子，包括男孩和女孩。

没有一个女儿会患血友病（患病几率为零）。那是因为，要患上这种疾病，他们必须分别从父母那里各得到一个 $X^{h}$ ‍等位基因。女儿从父亲那里得到 $X^{h}$ ‍等位基因的几率为0，所以她们患血友病的几率为 $0$ ‍。
儿子们从父亲那里得到的是Y，而不是X，所以他们唯一的凝血基因拷贝来自母亲。母亲是杂合的，所以平均一半的儿子会有 $X^{h}$ ‍等位基因并患上血友病（有 $1 / 2$ ‍的几率基因异常）。

练习

下列哪对父母最有可能生一个患有血友病的女儿？
选出正确答案：
(选择 A)
母亲是血友病患者，父亲是健康的
(选择 B)
母亲是携带者，父亲是健康的
(选择 C)
母亲是携带者，父亲是血友病患者
(选择 D)
母亲既不是携带者，也不是血友病患者，父亲是血友病患者
由于血友病是一种隐性疾病，女性必须接受两个疾病等位基因（每个X染色体上一个）才能表现患病基因。因此，她必须从母亲和父亲那里获得疾病等位基因。
由于血友病是一种X连锁疾病，男性对血友病相关基因是半合子的（只有一个等位基因，并显示与该等位基因相关的表型）。为了拥有能够遗传给后代的血友病等位基因，男性必须是血友病患者。男方不是血友病患者的父母不能生出患血友病的女儿，除非发生罕见的情况，如生殖系或胚胎发育期间发生自发性突变。
血友病等位基因纯合子或血友病等位基因杂合子（未受感染的携带者）的妇女可将血友病等位基因遗传给她们的后代。如果双亲中女性既不是血友病患者也不是血友病携带者，就不能生出患血友病的女儿（同样，除非发生罕见的自发突变事件）。
在以上的配对中，母亲是血友病携带者，父亲是血友病患者，他们最有可能生出血友病女儿。

引用

这篇文章修改衍生自"Characteristics and traits," 作者 OpenStax College, Biology, CC BY 4.0. 在以下网址免费下载原文： http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@10.53.

这篇文章根据CC BY-NC-SA 4.0许可证许可。

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